Lekári ukončili testovanie lieku na čierne kosti

Alkaptonúria je celosvetovo najviac rozšírená na severe Slovenska.

Aj vďaka lekárom a odborníkom zo Slovenska sa v druhej polovici januára ukončilo testovanie lieku nitizinón. Ide o liek proti zriedkavej chorobe alkaptonúrii. Ochorenie sa volá aj choroba čiernych kostí, lebo v dôsledku nej sa v kostiach a kĺboch ukladá kyselina homogenitisová, ktorá ich sfarbuje do čierna a stávajú sa krehkými.

Liek nitizón pomáha spomaľovať toto ochorenie. Ešte však nie je schválený Európskou liekovou agentúrou.

Schválenie do troch rokov

Testovanie lieku s názvom SONIA 2 (Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 2) sa skončilo 18. januára. Na testovaní sa zúčastnilo 138 pacientov s alkaptonúriou. Zo Slovenska ich bolo 65. Testovaniu sa podrobili v Národnom ústave reumatických chorôb (NÚRCH) v Piešťanoch.

„Teraz nasleduje analýza a vyhodnotenie údajov. Finálne výsledky by mali byť k dispozícii v polovici tohto roku,“ vysvetľuje šéf NÚRCH Richard Imrich. Tieto výsledky budú podľa neho slúžiť ako podklad na žiadosť o registráciu nitizinónu v Európskej liekovej agentúre.

„Liek blokuje tvorbu kyseliny homogentisovej, ktorá vzniká pri metabolizme aminokyseliny tyrozínu,“ vysvetľuje šéf ústavu. U zdravých ľudí sa táto kyselina rozkladá až na vodu a oxid uhličitý, ktorý vydýchame.

„U pacientov s alkpatnúriou je však porušená aktivita jedného enzýmu pri rozklade kyseliny homogentisovej, tá sa od narodenia hromadí v organizme a ukladá sa do chrupaviek a kosti ako typický čierny pigment. Kosti a kĺby sa stávajú krehké, lámu sa a pacienti trpia ťažkými bolesťami.“

Ak žiadosť o registráciu EMA schváli, musí na národnej úrovni prebehnúť kategorizácia. „Tento proces môže trvať aj niekoľko rokov,“ vraví šéf ústavu. Dĺžku schvaľovania však odhaduje na dva-tri roky.

Liek je momentálne dostupný len v Národnom centre pre alkaptonúriu, ktoré vedie Royal Liverpool and Broadgreen University Hospitals pre pacientov z Anglicka a Škótska.

Pre pacientov zo Slovenska naň podľa Imricha ministerstvo zdravotníctva schválilo liečbu na základe skupinovej výnimky. Cena 60 tabletkového balenia bola vlani na konci roka 442 eur, vraví šéf ústavu. Pacient s alkaptonúriou potrebuje denne jednu tabletku. Všetky tri slovenské zdravotné poisťovne však zhodne tvrdia, že žiadosť na liečbu týmto liekom ešte nedostali.

Najviac pacientov na Slovensku

Celosvetovo najviac pacientov na toto ochorenie žije na Slovensku. Konkrétne na Kysuciach a Orave. Nejde však o veľké počty. Imrich vraví, že ich môže byť až 270. Na celom svete je ich vyše 400.

Okrem Slovenska sa ochorenie vo zvýšenej miere vyskytuje ešte aj v Jordánsku, Dominikánskej republike a v Indii.

Vedci nevedia, prečo ochorenie vzniká. Vyskytuje sa však vo zvýšenej miere podľa Andrey Zatkovej z Biomedicínskeho výskumného centra Slovenskej akadémie vied, v uzavretých komunitách, kde dlhé generácie ľudia uzatvárali sobáše neraz len v širšom príbuzenstve. Centrum sa tiež podieľalo na výskume.

Ján Krempaský, autor je redaktorom SME